El Día del Cribado Neonatal es una fecha dedicada a la concienciación sobre la importancia de realizar pruebas de detección temprana en recién nacidos para identificar enfermedades genéticas y metabólicas. Entre las afecciones que se pueden detectar mediante el cribado neonatal se encuentran las distrofias hereditarias de retina, un grupo de enfermedades degenerativas que afectan la visión y pueden llevar a la ceguera.
Las distrofias hereditarias de retina son causadas por mutaciones en genes específicos que afectan el funcionamiento de las células retinianas. La detección temprana a través del cribado neonatal permite iniciar intervenciones tempranas, seguimiento especializado y, en algunos casos, tratamientos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad.
Por eso desde FARPE queremos conmemorar el Día del Cribado Neonatal, para resaltar la importancia de la detección precoz y la investigación continua en terapias genéticas y otros tratamientos innovadores que puedan mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones. La detección temprana es crucial para ofrecer a los recién nacidos la mejor oportunidad de desarrollo y salud visual a lo largo de su vida.
